SNPClassifier - MVP (Sprint de Transição -> Ciência de Dados -> PUC-Rio)

SNPClassifier é um sistema para classificar variantes genéticas (SNPs) em dados VCF de pacientes. Ele integra Flask, SQLite e a API do Ensembl para enriquecer os dados com anotações e informações relevantes.

Funcionalidades

• Upload de VCF: Envio de arquivos VCF contendo variantes genéticas.
• Consulta à API Ensembl: Cada variante é enriquecida com dados sobre genes, consequências, impacto, SIFT, PolyPhen, e frequência.
• Classificação de Variantes: Variantes são classificadas em base de regras definidas.
• Armazenamento em Banco de Dados SQLite: Pacientes e variantes são armazenados de forma persistente.
• Interface Web: Interface interativa para upload e visualização das variantes.

Estrutura do Projeto

SNPClassifier/
│
├── app/
│   ├── __init__.py          # Inicializa o aplicativo Flask
│   ├── models.py            # Modelos de banco de dados
│   ├── routes.py            # Lógica de rotas
│   ├── templates/
│   │   └── index.html       # Página principal
│   └── utils.py             # Funções auxiliares
│
├── uploads/                 # Arquivos VCF enviados
├── requirements.txt         # Dependências
└── run.py                   # Inicialização da aplicação

Instalação e Execução Passo a Passo

1. Clone este repositório:

   git clone https://github.com/madsondeluna/SNPClassifier.git
   cd SNPClassifier

2. Crie e ative um ambiente virtual:

   python3 -m venv venv
   source venv/bin/activate  # Linux/Mac
   venv\Scripts\activate     # Windows

3. Instale as dependências:

   pip install -r requirements.txt

4. Crie a estrutura de pastas (se ainda não existirem):

   mkdir -p uploads

5. Execute a aplicação:

   python run.py

6. Abra o navegador e acesse:

   http://127.0.0.1:5000/
   

7. Na interface:

   • Preencha o nome do paciente.
   • Faça upload do arquivo .vcf desejado.
   • Veja a tabela com as variantes enriquecidas pela API do Ensembl.

Como Usar

1. Upload de Arquivo VCF: No formulário da página inicial, insira o nome do paciente e envie o arquivo VCF.
2. Visualizar Variantes: Após o upload, as variantes serão exibidas com informações enriquecidas da Ensembl (gene, consequência, impacto, etc.).

Estrutura do Banco de Dados

Tabela patients

Campo	Tipo	Descrição
id	INTEGER	ID único do paciente
name	TEXT	Nome do paciente
vcf_filename	TEXT	Nome do arquivo VCF
upload_date	DATETIME	Data do upload

Tabela variants

Campo	Tipo	Descrição
id	INTEGER	ID único da variante
patient_id	INTEGER	Referência para paciente (FK)
chromosome	TEXT	Cromossomo da variante
position	INTEGER	Posição da variante
ref	TEXT	Alelo de referência
alt	TEXT	Alelo alternativo
gene	TEXT	Gene afetado
consequence	TEXT	Consequência da variante
impact	TEXT	Impacto da variante
sift	TEXT	Previsão SIFT
polyphen	TEXT	Previsão PolyPhen
af	REAL	Frequência alélica
classification	TEXT	Classificação da variante

Licença

Este projeto está licenciado sob a MIT License.