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AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=121;CIGAR=1X;DP=122;DPB=122;DPRA=0;EPP=4.46393;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=2;MQ=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=172.347;PAIRED=0.991736;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=4204;QR=0;RO=0;RPL=69;RPP=8.19671;RPPR=0;RPR=52;RUN=1;SAF=60;SAP=3.02825;SAR=61;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp;technology.ILLUMINA=1 GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:122:0,121:0:0:121:4204:-378.377,-36.4246,0 diff --git a/tasks/cyvcf2_count_alterations/implementation.py b/tasks/cyvcf2_count_alterations/implementation.py new file mode 100644 index 0000000..509ec36 --- /dev/null +++ b/tasks/cyvcf2_count_alterations/implementation.py @@ -0,0 +1,37 @@ +def cyvcf2_count_alterations( + input_vcf: str = "/mount/input/SRR2058984_zc.vcf", + reference_nucleotide: str = "A", + alternate_nucleotide: str = "C", +) -> dict: + """ + Use the cyvcf2 to parse through VCF file containing detected sequence variants to identify the number of single + nucleotide polymorphisms (SNPs) from a specific reference nucleotide to a specific alternate nucleotide. + + Args: + input_vcf: Path to the input VCF file + reference_nucleotide: The reference nucleotide to compare against ("A", "C", "G", or "T") + alternate_nucleotide: The alternate nucleotide to compare against ("A", "C", "G", or "T") + + Returns: + dict with the following structure: + { + 'num_snps': int # The number of SNPs that are altered from reference `reference_nucleotide` to + `alternate_nucleotide`. + } + """ + from cyvcf2 import VCF + + # Initialize counters + num_snps = 0 + + # Iterate over each variant + for variant in VCF(input_vcf): + if ( + variant.is_snp + and variant.REF == reference_nucleotide + and variant.ALT + and variant.ALT[0] == alternate_nucleotide + ): + num_snps += 1 + + return {"num_snps": num_snps} diff --git a/tasks/cyvcf2_count_alterations/install.sh b/tasks/cyvcf2_count_alterations/install.sh new file mode 100644 index 0000000..79ef1fb --- /dev/null +++ b/tasks/cyvcf2_count_alterations/install.sh @@ -0,0 +1,9 @@ +#! /bin/bash +set -e + +git clone https://github.com/brentp/cyvcf2 /workspace/cyvcf2 +cd /workspace/cyvcf2 && git checkout main && git checkout 541ab16 + +# Insert commands here to install dependencies and setup the environment... +pip install cyvcf2 +pip install numpy diff --git a/tasks/cyvcf2_count_alterations/task.yaml b/tasks/cyvcf2_count_alterations/task.yaml new file mode 100644 index 0000000..a554e48 --- /dev/null +++ b/tasks/cyvcf2_count_alterations/task.yaml @@ -0,0 +1,81 @@ +name: cyvcf2_count_alterations +repo: + name: cyvcf2 + url: "https://github.com/brentp/cyvcf2" + commit: 541ab16 + branch: main + env: [] +papers: [pedersen2017cyvcf2] +category: genomics_proteomics +requires: cpu +description: Use cyvcf2 to parse through VCF file containing detected sequence variants to identify the number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) from a specific reference nucleotide to a specific alternate nucleotide. +arguments: + - name: input_vcf + description: Path to the input VCF file + type: str + - name: reference_nucleotide + description: The reference nucleotide to compare against ("A", "C", "G", or "T") + type: str + - name: alternate_nucleotide + description: The alternate nucleotide to compare against ("A", "C", "G", or "T") + type: str +returns: + - name: num_snps + description: The number of SNPs that are altered from reference `reference_nucleotide` to `alternate_nucleotide`. + type: int +example: + arguments: + - name: input_vcf + value: /mount/input/SRR2058984_zc.vcf + - name: reference_nucleotide + value: "A" + - name: alternate_nucleotide + value: "C" + mount: + - source: SRR2058984_zc.vcf + target: SRR2058984_zc.vcf +test_invocations: + - name: SRR2058985 + arguments: + - name: input_vcf + value: /mount/input/SRR2058985_zc.vcf + - name: reference_nucleotide + value: "A" + - name: alternate_nucleotide + value: "T" + mount: + - source: SRR2058985_zc.vcf + target: SRR2058985_zc.vcf + - name: SRR2058987 + arguments: + - name: input_vcf + value: /mount/input/SRR2058987_zc.vcf + - name: reference_nucleotide + value: "T" + - name: alternate_nucleotide + value: "C" + mount: + - source: SRR2058987_zc.vcf + target: SRR2058987_zc.vcf + - name: SRR2058988 + arguments: + - name: input_vcf + value: /mount/input/SRR2058988_zc.vcf + - name: reference_nucleotide + value: "T" + - name: alternate_nucleotide + value: "A" + mount: + - source: SRR2058988_zc.vcf + target: SRR2058988_zc.vcf + - name: SRR2058989 + arguments: + - name: input_vcf + value: /mount/input/SRR2058989_zc.vcf + - name: reference_nucleotide + value: "T" + - name: alternate_nucleotide + value: "G" + mount: + - source: SRR2058989_zc.vcf + target: SRR2058989_zc.vcf diff --git a/tasks/cyvcf2_count_alterations/tests.py b/tasks/cyvcf2_count_alterations/tests.py new file mode 100644 index 0000000..7c03744 --- /dev/null +++ b/tasks/cyvcf2_count_alterations/tests.py @@ -0,0 +1,24 @@ +import pytest +from pytest_lazy_fixtures import lf +from tasks.utils import initialize, parametrize_invocation +from toolarena.run import ToolRunResult + +initialize() + + +@parametrize_invocation("SRR2058985", "SRR2058987", "SRR2058988", "SRR2058989") +def test_status(invocation: ToolRunResult): + assert invocation.status == "success" + + +@pytest.mark.parametrize( + "invocation,expected_num_snps", + [ + (lf("SRR2058985"), 0), + (lf("SRR2058987"), 13), + (lf("SRR2058988"), 1), + (lf("SRR2058989"), 4), + ], +) +def test_num_snps(invocation: ToolRunResult, expected_num_snps: int): + assert invocation.result["num_snps"] == expected_num_snps diff --git a/tasks/papers.bib b/tasks/papers.bib index 39fd0ec..99be078 100644 --- a/tasks/papers.bib +++ b/tasks/papers.bib @@ -1,3 +1,15 @@ +@article{pedersen2017cyvcf2, + author = {Pedersen, Brent S and Quinlan, Aaron R}, + title = {cyvcf2: fast, flexible variant analysis with Python}, + year = {2017}, + month = {02}, + journal = {Bioinformatics}, + volume = {33}, + number = {12}, + pages = {1867-1869}, + issn = {1367-4803}, +} + @article{isensee2020nnunet, author = {Isensee, Fabian and Jaeger, Paul F. and Kohl, Simon A. A. and Petersen, Jens and Maier-Hein, Klaus H.}, title = {nnU-Net: a self-configuring method for deep learning-based biomedical image segmentation}, diff --git a/tasks/papers.yaml b/tasks/papers.yaml index 4d4798a..bc2c4d7 100644 --- a/tasks/papers.yaml +++ b/tasks/papers.yaml @@ -24,3 +24,4 @@ yuksekgonul2024textgrad: "https://arxiv.org/abs/2406.07496" neidlinger2025eagle: "https://arxiv.org/abs/2502.13027" wasserthal2023totalsegmentator: "https://pubs.rsna.org/doi/10.1148/ryai.230024" zigutyte2024mopadi: "https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.10.29.620913v2" +pedersen2017cyvcf2: "https://academic.oup.com/bioinformatics/article/33/12/1867/2971439"