User-friendly integrated variant analysis platform for large scale genetics
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REGOVAR

User-friendly integrated variant analysis platform for large scale genetics

REGOVAR for Réseau Grand-Ouest pour l'Interprétation des Variants Génétiques Rares

Le projet REGOVAR a pour but de développer un logiciel d'analyse de données et de priorisation des variants génétiques générés par le séquençage haut débit (SHD).

  • Ce logiciel sera adaptable aux formats des résultats issus des différentes technologies de SHD (Illumina, Life technologies).
  • Il proposera une interface graphique claire et intuitive afin de permettre l'analyse des données par des biologistes et des cliniciens n'ayant pas de compétence spécifique en bioinformatique. Il pourra être utilisé à partir d'un ordinateur de bureau.
  • Il sera commun aux CHU de l'interrégion ouest.