ヒトに関するデータを調べて利用する：疾患・表現型解析 1. ヒトの表現型を活用する a. 疾患検索 PubCaseFinder TogoTV 鎖骨頭蓋形成不全症（Orphanet Japan） Phenomizer LIRICAL Syndrome Finder GDDP Face2Gene FindZebra b. 症例検索 DECIPHER MyGene2 UDN c. バリアント解析 AMELIE Phenolyzer PhenoMatcher VIBE Xrare 2. オントロジーでデータベースを統合する a. Human Phenotype Ontology（HPO）で情報統合 HPO HPOとは（主治医向け） b. Nanbyo Disease Ontology（NANDO）で情報統合 NANDO（GitHub | BioPortal） オントロジーを用いた希少・遺伝性疾患診断支援 人工知能学会誌 Vol.35 No.4 2020/7 3. 希少疾患・遺伝性疾患・難病をキーワードで検索する a. 対応関係にある国内外の疾患データベース OMIM TogoTV UR-DBMS Orphanet Orphanet Japan GeneReviews GeneReviews Japan MedGen NanbyoData b. その他の国内疾患データベース KEGG Disease 難病情報センター 小児慢性特定疾病情報センター c. その他の関連データベース DDrare 遺伝学的検査 検索システム e-Stat 政府統計の総合窓口