Skip to content

software:基于amcg包,对数据进行acmg信息注释的软件库

Notifications You must be signed in to change notification settings

Ben-GO-package/acmg_anno

Repository files navigation

acmg_anno

Gitpod ready-to-code

PARAM

arg type example note
-acmg boolean 使用ACMG2015计算证据项PVS1, PS1,PS4, PM1,PM2,PM4,PM5 PP2,PP3, BA1, BS1,BS2, BP1,BP3,BP4,BP7
-autoPVS1 boolean 使用autoPVS1结果处理证据项PVS1
-runPM1 boolean ACMG判定过程中,是否启用证据项PM1 (默认不适用)
-outpred boolean false 是否输出中间预测结果,"dbscSNV_ADA_pred", "dbscSNV_RF_pred", "GERP_RS_pred", "PhyloP_Vertebrates_Pred", "PhyloP_Placental_Mammals_Pred")(默认不输出)
-acmgDb string cfg/acmg.db.cfg acmg 各证据项分析时,需要提供的相关数据库文件
-json boolean prefix.acmg.json 输出json格式结果
-tsv boolean prefix.acmg.tsv 输出tsv格式结果
-snv string snv1.txt,snv2.txt snv注释结果,如果多个文件,文件间使用逗号分割
-prefix string outputPrefix 输出前缀,默认 -snv 第一个输入
-log string prefix.log log输出文件
-temp_title string cfg/final_result_title.cfg 用于指定 prefix.acmg.temp.tsv 文件需要输出保存的字段名称(可以指定证据项处理过程中的中间字段

demo

acmg_anno -snv vep_autopvs1.demo.tsv -acmg -autoPVS1 -tsv -json -runPM1 -outpred

acmgDb数据库

cfg/acmg.db.cfg 调用的各个数据库构建说明参考底核心依赖库 acmg2015说明文档

About

software:基于amcg包,对数据进行acmg信息注释的软件库

Resources

Stars

Watchers

Forks

Packages

No packages published