arg | type | example | note |
---|---|---|---|
-acmg | boolean | 使用ACMG2015计算证据项PVS1, PS1,PS4, PM1,PM2,PM4,PM5 PP2,PP3, BA1, BS1,BS2, BP1,BP3,BP4,BP7 | |
-autoPVS1 | boolean | 使用autoPVS1结果处理证据项PVS1 | |
-runPM1 | boolean | ACMG判定过程中,是否启用证据项PM1 (默认不适用) | |
-outpred | boolean | false | 是否输出中间预测结果,"dbscSNV_ADA_pred", "dbscSNV_RF_pred", "GERP_RS_pred", "PhyloP_Vertebrates_Pred", "PhyloP_Placental_Mammals_Pred")(默认不输出) |
-acmgDb | string | cfg/acmg.db.cfg | acmg 各证据项分析时,需要提供的相关数据库文件 |
-json | boolean | prefix.acmg.json | 输出json格式结果 |
-tsv | boolean | prefix.acmg.tsv | 输出tsv格式结果 |
-snv | string | snv1.txt,snv2.txt | snv注释结果,如果多个文件,文件间使用逗号分割 |
-prefix | string | outputPrefix | 输出前缀,默认 -snv 第一个输入 |
-log | string | prefix.log | log输出文件 |
-temp_title | string | cfg/final_result_title.cfg | 用于指定 prefix.acmg.temp.tsv 文件需要输出保存的字段名称(可以指定证据项处理过程中的中间字段 |
acmg_anno -snv vep_autopvs1.demo.tsv -acmg -autoPVS1 -tsv -json -runPM1 -outpred
cfg/acmg.db.cfg 调用的各个数据库构建说明参考底核心依赖库 acmg2015说明文档