O DNA Variant Report é um software livre escrito em Python 3.5.x que permite, com poucos cliques, gerar um relatório de todas as variantes encontradas em uma amostra de DNA que já foram catalogadas no site ClinVar. Além de correlacionar as variantes de uma pessoa com a base de dados, é possível fazer diversas buscas por informações importantes, seja diretamente um fenótipo (doenças), ou por significância clínica. As opções de significância clínica são:
- Benigno
- Provável benigno
- Patogênico
- Provável patogênico
- Variantes de significado incerto (VUS)
- Outros
Para efetuar essa busca, o software necessita que seja baixada a base de dados do site do ClinVar, mais especificamente, o arquivo separado por tabulação variant_summary.txt.gz. De posse da base de dados, mais um arquivo VCF (resultante de um exame de DNA), é possível efetuar as buscas.
Para executar tais operações, o programa utiliza as bibliotecas:
Tendo sido feitas as buscas necessárias, e aplicados os filtros definidos pelo usuário, é possível salvar o relatório em formato XLS, utilizando a biblioteca xlwt.
Até o presente momento, o software foi instalado apenas em sistemas operacionais Linux, baseados na distribuição Ubuntu (16.04). Para instalar as dependências necessárias, basta executar o comando abaixo em um terminal (como root/sudo):
apt install python3 python3-pandas python3-pyqt5 python3-numpy python3-pip
Caso deseje poder exportar os relatórios, é necessário também instalar o xlwt:
pip3 install xlwt
Finalmente, dê permissão de execução para o programa com o comando (estando na mesma pasta do programa):
chmod +x dnavariantreport.py
Ao abrir o programa, o usuário possui poucas opções na tela:
Assim, antes de utilizar o programa de fato, é necessário primeiro carregar os dados:
- Ir no menu e carregar a base de dados (compactada como gz)
- Após, carregar o arquivo VCF de interesse
Após a escolha do VCF, o programa pode demorar alguns instantes para ler todos os dados, isso é normal.
Finalizada a leitura, o programa já terá isolado as variantes do VCF com as variantes registradas no ClinVar. Nesse momento algumas opções serão exibidas na tela:
- Filtros: permitindo fazer algumas buscas específicas sobre doenças ou baseado em significância clínica
- Gráfico de significância: Exibe as porcentagens (para aquele filtro aplicado), e um gráfico de pizza
Os filtros são cumulativos, então caso deseje fazer outra busca, é necessário clicar no botão Limpar Filtros. Com os devidos filtros aplicados, finalmente é possível exportar o relatório (caso tenha sido instalada a biblioteca xlwt).
Para as próximas sessões, o programa iniciará já com a base e o último VCF pré carregado. Caso deseje analisar outra amostra, basta repetir o passo de importar VCF (idem para quando for baixar uma versão atualizada da base de dados).
Mesmo não tento sido testado em ambientes Windows, o programa deve funcionar de modo igual, tendo sido cumpridas as dependências necessárias. Algumas bibliotecas podem ser instaladas diretamente via pip, no entanto, para outras pode ser necessário buscar informações diretamente no site do desenvolvedor.
Desenvolvido por: Kleydson Stenio kleydson.stenio@gmail.com @ 2018