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% INTRODUÇÃO
\chapter{Introdução}

A bioinformática é uma ciência aplicada que surgiu do casamento da biologia e da informática. Hoje a computação contribui para a biologia com a oferta de desde processamento bruto e armazenamento de dados biológicos, até sofisticados métodos matemáticos necessários para alcançar resultados \cite{Lesk:l08}.

Após o Projeto Genoma Humano ter completado sua fase inicial, cientistas e políticos começaram a articular cada vez mais, visões de como a tecnologia orientada para a aquisição de conhecimento genômico poderia ser transformada em estratégias de intervenção. A área em que muitas destas ambições e esperanças convergiram é agora o que é chamado de biologia de sistemas. O objetivo global da biologia de sistemas é o objetivo final da biologia moderna, a obtenção de uma fundamental, abrangente e sistemática compreensão da vida \cite{Malley:a05}.

Atualmente existem inúmeras bases de dados com informações biológicas espalhadas por diversos centros de pesquisa, normalmente esses dados pouco informam quando vistos de forma isolada. Para ajudar nessa etapa a informática passou a adquirir importância dentro da área da biologia, sua função é tentar transformar esses dados em informações úteis \cite{Gibas:l01, Lesk:l08}.

O grande problema está em extrair o significado destes dados, pois cada centro desenvolveu a sua forma de organizar as informações, muitas vezes contendo a mesma informação representada de forma diferente. Devido a essas bases de dados terem sido criadas sem um padrão universal de acesso aos dados, o processo de compartilhamento destes dados entre os pesquisadores se torna difícil e trabalhoso \cite{Gibas:l01}.

Os cientistas dessa área normalmente realizam seus experimentos sem registrar a seqüência de atividades realizadas. Isto dificulta a possibilidade de repetir o experimento. Para isto, é necessário registrar as atividades feitas com os softwares usados, parâmetros utilizados, etc. Isto pode ser feito com o uso de \emph{workflow}.

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\emph{Workflows} científicos são \emph{workflows} voltados para modelagem e resolução de problemas científicos através de técnicas tradicionais de \emph{workflows}, ou seja, as idéias de execução de um conjunto de tarefas em uma determinada seqüência, foram aproveitadas na área científica para a realização de experimentos e estudos \cite{Digiampietri:m07, Silva:m06}.

O problema que será abordado nesse trabalho será integrar os dados de proteínas com os de doenças ligadas às mesmas, atualmente esse processo é feito manualmente, através de um \emph{workflow} executado de forma manual e demanda trabalho dos profissionais de biologia.

Doenças causadas por alterações nos genes são geralmente conhecidas como doenças gênicas \cite{Junior:l03, Nelson:l06}.

Durante o desenvolvimento da solução serão analisadas formas de integrar esses dados, usando a ontologia gênica e disponibilizá-los para validação e exportação para as devidas ferramentas, o que tornará o trabalho do especialista mais produtivo e menos repetitivo.

No segundo capítulo, Bioinformática, são apresentados conceitos gerais da biologia molecular e fontes de dados biológicos. No terceiro capítulo, Biologia de sistemas, são apresentados conceitos gerais da biologia de sistemas, e é explicado o que é a ontologia gênica e também como é o fluxo de pesquisa de uma doença gênica, estudado nesse trabalho. No quarto capítulo, Proposta de software, são apresentados os conceitos e algumas ferramentas de \emph{workflow} científico, é explicado o que é e como funciona a nomenclatura genética e são apresentados os artefatos da proposta de software. No quinto capítulo, Implementação, são apresentados os artefatos e \emph{scripts} do sistema, e também um manual de uso do software. E, por fim, no sexto capítulo, Estudo de caso, são apresentados os estudos de caso realizados com alguns profissionais da área da biologia e da informática.