VISC2

第2回バリアント情報標準化研究会

Variant Information Standardization Collegium (VISC) #2

• 日程： 第1回 バリアント情報標準化研究会 2022年1月7日(金)午後 〜 9日(日) 午前
• 場所： たちばなや （山形県・鶴岡市）
• 参加費： なし

開催趣旨

第1回に引き続き、今年度の進展および情報共有のため、第2回バリアント情報標準化研究会を開催します。本年度は VISC hackathonやELIXIR BioHackathon 2021 において、VISC メンバーによる構造変異の RDF モデルをゲノムグラフと共通化するための開発および Genome Variation Ontology (GVO) の開発が進みました。今後も DDBJ (Jvar), 京大 (MGeND)、NBDC/DBCLS (TogoVar), 慶応(DPV)の連携を進めるとともに、がんゲノムなど複雑なゲノム変異にも対応していくための議論を深めたいと考えています。

このため、引き続き TogoVar-MGeND-Jvar-DPV のバリアント情報を全て国内共通の RDF で流通できるようにするとともに、SPARQL をベースとした Beacon のようなサービスの API 開発や、Med2RDF の医科学データを利用した共通の TogoStanza などによるウェブアプリケーションを開発することで、データの利活用を効率的に促進することを目指します。このためには構造変異も含めたバリアント情報の標準化が欠かせません。このインフラ整備を GEM Japan のデータ連携の中心としていきたいと思います。ひいては、GA4GH にも国際的に展開していきたいと考えています。バリアントの標準 RDF に Med2RDF や NBDC RDF ポータルで整備してきた RDF を統合的に利用することで、NBDC/DBCLS が本来目指してきたデータベース統合とその有用性を示すこともできると期待しています。

Program

• 1月7日 (金)
  • 15:00-17:00 開催趣旨説明、本年度進捗報告
  • 17:00-19:00 課題整理
• 1月8日 (土)
  • 09:00-12:00 バリアント表現の標準化
  • 14:00-19:00 多様なゲノムデータに対応する技術
• 1月9日 (日)
  • 09:00-11:00 標準化のまとめと今後のTODO整理
  • 11:00-12:00 ラップアップ、リモート会議

必要なタイミングでリモート参加者との Zoom 会議も行う可能性があります。

資料

検討内容

• 共有フォルダ Google drive
• スライド 進捗報告・ラップアップ

関連資料

• gnomAD SV 論文
• SPARQLthonでの議論まとめ by 藤澤
• がんのSVの論文(PCAWG)
• がんのLINE1の論文(PCAWG)
• NanoporeでのSV検出論文

参加者

• DBCLS: 片山・川島・守屋
• ToMMo: 荻島
• 東大: 笠原
• がんセ: 白石
• 京大: 鎌田
• DDBJ: 藤澤
• NCGM: 河合
• XXX: YYY

リモート参加者

• XXX: YYY