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App-Python

Esta aplicación permite generar informes sobre información de variantes descargadas de ClinVar, clasificándolas según su clasificación (ejemplo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMN1%5Bgene%5D&redir=gene). Las categorías incluidas son: "Conflicting classifications", "Benign", "Likely benign", "Uncertain significance", "Likely pathogenic" y "Pathogenic".

Funcionalidades

  1. Generación de Informes: Clasificación de variantes según su clasificación clínica.
  2. Añadir Información de Estudio: Permite añadir información adicional de estudios. Es posible crear un archivo que contenga datos de varios estudios, los cuales se pueden exportar y cargar al momento de generar el informe.

Contenido

  • Proyecto de Python: Contiene el código fuente y archivos necesarios:

    • code.py: Archivo principal del código fuente.
    • config.json: Archivo de configuración.
    • labels.py: Archivo de etiquetas.
    • images_folder: Carpeta de imágenes.
  • Inputs:

    • Ejemplo de archivo de análisis.
    • Ejemplo de archivo de datos de estudio.
  • Output:

    • Ejemplo de informe generado.

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