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CancerDAO × KHub 罕见病开源社区 联合出品
"每一种罕见，都值得被认真对待。"
跑了 5 家医院还是确诊不了？
孩子拿到基因报告，"可能致病" 四个字看了一宿？
确诊之后国内没药、找不到同路人？
你不是第一个这样的家庭。
你需要一点萤火。一束会陪你走过长夜的光。
试试看把你的症状、病历、基因报告交给萤火。
它陪你 把诊断奥德赛一点一点走短。
能给你 Top 5 诊断方向 + 建议检查，读懂基因报告的 VUS / ACMG 分类，
帮你生成带去下一位医生的一页就诊摘要、给孩子的年龄分层告知脚本、
筛查照护者的 Zarit 负担、对接中国罕见病联盟病友群、
打包一份英文病例包投给国外 UDN。一个 Skill 装下这些事。
罕见病的痛点不只是"罕见"本身，而是整条路径：诊断要平均 5-7 年，确诊后国内可能没药、没同路人、没遗传咨询师。很多问题没有标准答案，但可以被更好地整理、分派、连接。
萤火把这些问题收敛成一个可执行的导航系统：
| 你遇到的问题 | 萤火怎么帮你 |
|---|---|
| 看了很多医生都确诊不了 | OCR 病历 + HPO 标准化 + DeepRare 多源检索，给出 Top 5 诊断方向 + 优先检查 |
| 基因报告看不懂 VUS / ACMG | 逐条解读证据代码、评估外显率、画家系图、算家族成员风险 |
| 孩子要做 PGT-M 备孕 | 列中国上市机构 / 流程 / 费用 / 成功率 / 替代方案 |
| 国内确诊不了想去国外 | UDN / UDP-EU / Centogene 申请流程对比 + 生成英文病例包 |
| 诊断奥德赛让人撑不住了 | PHQ-9 / GAD-7 / IES-R 三联筛查 + 危机热线直达 |
| 照护 10 年快崩了 | ZBI-22 照护者负担量表 + 喘息资源地图 |
| 孩子几岁能告诉他诊断 | SHARE 模型年龄分层告知脚本（0-6 / 7-11 / 12-17 / 成年） |
| PKU / Pompe 患儿不知怎么吃 | 按病种加载饮食协议 + 食物交换份 + 代谢危象应急卡 |
| 想系统建自己的医疗档案 | N=1 数据仓 + 4 级分享控制（🔒私有 → 🌐匿名公开） |
| 确诊了不知道有没有病友 | 中国罕见病联盟 + 单病社群 + NORD / EURORDIS 匹配（curated 库） |
| 想找做 X 病的专家中心 / 招募中试验 / UDN 申请路径 | 多 subagent 并行联网 ORPHANET / RDCRN / 协作网 / 一手源，按匹配度排序的短名单 + 转诊路径 |
firefly 家族入口，按你的情境分派到对应子技能
firefly-organize OCR + HPO + DeepRare 诊断导航（Top 5 方向 + 就诊摘要）
firefly-genetic-counseling ACMG 变异解读 + 家族风险 + PGT-M 可行性
firefly-education 个性化患教手册（Mermaid 疾病机制图 + 治疗决策树）
firefly-caregiver 照护者 Zarit 筛查 + 喘息资源 + 自我保护清单
firefly-mind 心理筛查（PHQ-9 / GAD-7 / IES-R）+ 危机热线
firefly-diet 代谢性罕见病饮食（PKU / Pompe / UCD / MSUD / GSD）
firefly-second-opinion UDN / UDP-EU / 协作网跨境会诊包
firefly-vault N=1 数据仓 + 基因数据重识别风险评估
firefly-disclosure 遗传风险家庭告知（对孩子 / 血亲 / 配偶）
firefly-patient-org 已 curated 患者组织 + 遗传咨询师库
firefly-find-care 活体查专家中心 / 专科医生 / 试验 / 诊断网络（ORPHANET / RDCRN / UDN / 协作网，多 subagent 并行联网）
web-access 联网底层（CDP 浏览器 + 并行 subagent 调度，find-care 必需依赖）
每个模块都可以 独立触发，不需要按顺序走完整条路。系统先理解你的身份和情境，再引导下一步。
萤火是一个"导航 + 结构化"的系统，不是诊断替代者。
在罕见病的语境里，核心决策——确定诊断、选择治疗、生育规划——必须发生在你和主诊医生、遗传咨询师之间。
萤火的职责是：
- 缩短诊断之路 — 用 DeepRare 方法论（Nature 2026，2,919 种罕见病，64.4% recall@1）给出方向而不是结论
- 翻译医学信息 — 把 ACMG / HPO / ORPHA 这些术语变成患者能用的语言
- 连接资源 — 罕见病在中国 14 亿人口基数下仍有绝对数量，缺的是匹配
- 看见情绪 — 诊断奥德赛是慢性创伤，筛查 + 支持不能缺席
因此萤火不会：
- 下诊断——只给"建议排查 X 方向"
- 推荐治疗方案——只说"这个选项值得和医生讨论"
- 替你决定生育——呈现所有选项（包括不生育、收养、供/供）
- 劝阻你遵医嘱
- 说"没有办法了"——总有支持性治疗或研究参与机会
萤火整合了两个前沿系统：
开源复现的 AI 罕见病诊断管线（Nature 2026, doi:10.1038/s41586-025-10097-9），覆盖 2,919 种罕见病，Recall@1 64.4%（超越人类专家 54.6%）。
核心 pipeline：HPO 表型提取 → 多源知识检索（PubCaseFinder + Phenobrain + OMIM + Orphanet + PubMed）→ LLM 共识排序 → 可追溯推理链 + 自反思验证。
综合全球 6 大学派 50 位顶级研究者（含 Schiff, Lupski, Valle, Rehm, Firth 等）的集体思维框架：7 个心智模型 + 10 条决策启发式 + 6 对内在张力 + 8 大盲点自检。
应用示例：
- Genome-First（心智模型 1）——先问"基因组说了什么"而不是症状反复排查
- 备份基因激活（心智模型 3）——SMN2 之于 SMA，HbF 之于镰刀细胞
- 速度即药物（心智模型 6）——罕见病的道德紧迫性
- 种族代表性盲点——gnomAD 偏向欧洲裔，东亚变异频率可能误导
一行装到 Claude Code、Codex、OpenCode、Cursor 中的任意一个或多个 agent：
# 装到 Claude Code（最常见）
npx skills add CancerDAO/firefly-skill -g -a claude-code -y
# 同时装到多个 agent
npx skills add CancerDAO/firefly-skill -g -a claude-code -a codex -a opencode -a cursor -y
# 装到全部支持的 agent（45+）
npx skills add CancerDAO/firefly-skill -g --all -y装完重启对应 agent。更多选项（项目级安装、按需装单个 companion、手动 symlink）见 INSTALL.md。
在 Claude Code 里输入任何一个触发场景——
- "我家孩子拿到 WES 报告，说有个 c.xxxx 的变异是 VUS" → 自动调
firefly-organize+firefly-genetic-counseling - "我照护 SMA 孩子 8 年了，最近很崩溃" →
firefly-caregiver+firefly-mind - "想给国外医院投一份诊断咨询，怎么准备材料" →
firefly-second-opinion - "苯酮尿症的孩子能吃什么" →
firefly-diet
或者直接调子技能：/firefly-mind 做心理筛查 / /firefly-patient-org 找已知病友 / /firefly-find-care 联网调研专家中心。
跨模块共享一个 profile.json（schema 见 firefly/references/templates.md）——一个患者的所有结构化信息，10 个 companion 按权限读写。
OCR / 对话
↓
firefly-organize → 创建 profile.json + Top 5 诊断方向
↓
firefly-genetic-counseling → 补全 genetic_findings + 家系
↓
firefly-education → 读 profile → 生成患教手册
firefly-vault → 读 profile → 建本地数据仓 + 分享控制
firefly-mind → 写 mental_health 筛查结果
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萤火由 CancerDAO 与 KHub 罕见病开源社区 共同发起、共同维护。
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KHub · 罕见病开源社区 |
CancerDAO |
| 国内首个由患者发起需求、技术共建者开源协作的罕见病社区。真实场景驱动，小组快速迭代，成果双向反哺——既解决患者当下的问题，也为产业沉淀可复用的方案。 | 全球首个患者全病程数据驱动、AI 原生、社区共建的肿瘤健康基础设施。以真实临床数据为基石、AI 为引擎、社区为网络，贯通院内诊疗、产业协作与患者服务的完整价值链。 |
罕见病与肿瘤共享同一组结构性难题：诊断奥德赛、数据碎片化、患者声音缺位、临床到产业的断层。两个社区把各自的方法论汇到萤火里——KHub 贡献患者发起的真实场景与开源协作机制，CancerDAO 贡献全病程数据范式与 AI-native 工程基座。
欢迎 issue / PR。罕见病相关的：
- 单病组织 / 病友社群 / 遗传咨询师补充（提 PR 改
firefly-patient-org/references/） - 饮食协议修订（
firefly-diet/references/，需引用权威指南） - 翻译校对 / 术语订正
- Bug / 行为修正
MIT License — 见 LICENSE
- DeepRare 方法论：Nature 2026 论文作者团队
- HPO 标准化：Köhler et al., Human Phenotype Ontology Consortium
- ACMG 变异分类：Richards et al. 2015 + ClinGen
- 中国罕见病诊疗协作网：324 家成员医院 + 中国罕见病联盟
- 50 位罕见病领域研究者的集体认知贡献（见
firefly/references/cognitive-framework.md） firefly-find-care模块的多 subagent 并行联网能力，基于 一泽Eze 开发的开源 skill web-access（MIT，v2.5.0）实现。我们将 web-access 整体 vendor 进skills/web-access/，保留原作者署名 / 许可证 / 脚本 / 站点经验。该模块版权归原作者所有，按 MIT 重新分发
萤火 · Firefly — CancerDAO 罕见病姊妹项目，与 抗癌搭子 同构
