Phen2Gene para Raspberry Pi 5

Este proyecto adapta Phen2Gene para funcionar en Docker en Raspberry Pi 5.

¿Qué es Phen2Gene?

Phen2Gene es una herramienta de priorización de genes impulsada por fenotipos que toma datos de entrada HPO (Human Phenotype Ontology) y genera una lista priorizada de genes sospechosos.

Instalación y Uso en Raspberry Pi 5

Prerrequisitos

• Raspberry Pi 5 con sistema operativo actualizado
• Docker instalado
• Git instalado

Instalación de Docker en Raspberry Pi 5

# Actualizar el sistema
sudo apt update && sudo apt upgrade -y

# Instalar Docker
curl -fsSL https://get.docker.com -o get-docker.sh
sudo sh get-docker.sh

# Agregar tu usuario al grupo docker
sudo usermod -aG docker $USER

# Reiniciar sesión para aplicar cambios

Construcción de la imagen Docker

# Clonar este repositorio
git clone https://github.com/xukrutdonut/phen2gene.git
cd phen2gene

# Construir la imagen Docker
docker build -t phen2gene-rpi .

Uso básico

1. Mostrar ayuda

docker run --rm phen2gene-rpi

2. Análisis con términos HPO manuales

docker run --rm -v $(pwd)/output:/app/out phen2gene-rpi -m HP:0000252 HP:0000365 -v

3. Análisis con archivo de entrada

# Crear directorio de entrada
mkdir input output

# Crear archivo con términos HPO (ejemplo)
echo "HP:0000252" > input/hpo_terms.txt
echo "HP:0000365" >> input/hpo_terms.txt

# Ejecutar análisis
docker run --rm -v $(pwd)/input:/app/input:ro -v $(pwd)/output:/app/out phen2gene-rpi -f /app/input/hpo_terms.txt -v

4. Usando docker-compose (recomendado)

# Editar docker-compose.yml según tus necesidades
docker-compose up --build

Ejemplos de términos HPO

• HP:0000252: Microcefalia
• HP:0000365: Pérdida auditiva
• HP:0000821: Hipotiroidismo
• HP:0001250: Convulsiones

Opciones principales

• -m [HPID ...]: Ingresar HPO IDs uno por uno
• -f [FILE ...]: Archivo(s) de entrada con HP IDs
• -v: Mostrar flujo de trabajo detalladamente
• -out OUTPUT: Especificar ruta para archivos de salida
• -json: Formato de salida en JSON
• -w MODELO: Modelo de ponderación (w|u|s|ic|d)

Estructura de archivos

phen2gene/
├── Dockerfile              # Configuración Docker para RPi 5
├── docker-compose.yml      # Configuración Docker Compose
├── README.md               # Este archivo
├── input/                  # Directorio para archivos de entrada (crear)
└── output/                 # Directorio para resultados (crear)

Solución de problemas

1. Error de permisos: Asegúrate de estar en el grupo docker
2. Espacio insuficiente: La imagen ocupa ~2GB, asegúrate de tener espacio
3. Arquitectura ARM64: Esta versión está optimizada para Raspberry Pi 5 (ARM64)

Contribuir

Este es un fork adaptado para Raspberry Pi 5. Para contribuciones al proyecto original, visita: https://github.com/WGLab/Phen2Gene

Licencias

Este proyecto mantiene la misma licencia que el proyecto original Phen2Gene.