本脚本的大量代码来自于 Mantis2/Mantis ，感谢 Mantis2/Mantis 的作者。

另外也感谢达安基因，这个图片是对他们展示结果的复刻，但他们的分析代码是非开源的。

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环境

pip install -r requirements.txt

#测试环境python==3.12.8，低版本运行可能有影响

#也可以通过apptainer构建镜像
#需要将项目下载到本地后

cd env_apptainter
apptainer build  msircvisual.sif  ./msircvisual.def

# 运行
apptainer run  msircvisual.sif  get_rc_distribution_baseline
apptainer run  msircvisual.sif  msircvisual

运行方式

1. tumor-normal 绘图

python msircvisual.py  -t tumor.bam \
-n normal.bam  -b source/msi.bed  -o test/test.png --genome human_g1k_v37_decoy.fasta

2. 单样本绘图(带有基线)

• 获取基线

python get_rc_distribution_baseline.py  -n  *.normal.bam \
-b source/msi.bed \
--genome human_g1k_v37_decoy.fasta \
-o source/msircvisual_baseline.txt

• 运行 msircvisual.py

python msircvisual.py  -bsl source/msircvisual_baseline.txt  -t tumor.bam -b source/msi.bed -o test/test.png --genome human_g1k_v37_decoy.fasta

3. 单样本绘图(无基线)

python msircvisual.py  -t tumor.bam -b source/msi.bed -o test/test-tumor.png --genome human_g1k_v37_decoy.fasta

bed 文件要求

bed 文件的第四列需要注意：

需包含 repeating k-mer 与 repeat count 以及 repeat name，用括号括起来，例如：(T)28[MONO-27]

2	39564893	39564921	(T)28[MONO-27]

demo 见 msibed

结果展示

参数

msircvisual.py

• normal：正常样本的 bam 文件
• baseline：基线的 tsv 文件，
• tumor：tumor 样本的 bam 文件，必须
• bedfile：bed 文件，必须
• output：输出的 png 文件，必须
• mrn：最大的重复次数，超过这个次数将不被统计，默认 60
• mrq：最小的平均质量值，参考 mantis2
• mlq：最小的平均 locus 质量值，参考 mantis2
• mrl：最小的读长，参考 mantis2
• threads：线程数
• genome：参考基因组文件
• debug_output：是否打印 debug 信息，参考 mantis2

其它

关于 Mann-Whitney U 检验的获取 p 值的部分，或许存在一些统计上的不严谨，抱歉我确实不擅长这些。

版权声明

本项目基于 MANTIS2开发，遵循 GPLv3 许可证。